Sindromede downSindromede down
                           Elena Marqués                           Elena Marqués
                   Inés Vidal                   Inés Vidal
índiceíndice
¿Qué es?¿Qué es?
¿Cómo  se produce?¿Cómo  se produce?
Tipos de errorTipos de error
TrastornosTrastornos
Genes involucradosGenes involucrados
TratamientoTratamiento
NoticiaNoticia
¿Qué es el síndrome dedown?¿Qué es el síndrome dedown?
El síndrome de Down  es untrastorno  causado por lapresencia de una copia extra delcromosomaEl síndrome de Down  es untrastorno genético causado por lapresencia de una copia extra delcromosoma
bebes-sindrome-down[1]
¿Cómo se produce?¿Cómo se produce?
Dos posibles formas:Dos posibles formas:
*Fecundación: Alguno de los gametos que participanen ella tienen un cromosoma 21 extra*Fecundación: Alguno de los gametos que participanen ella tienen un cromosoma 21 extra
* Posterior a la fecundación: El error se produceuna vez que ha tenido lugar la fecundación durante laprimera división celular* Posterior a la fecundación: El error se produceuna vez que ha tenido lugar la fecundación durante laprimera división celular
esquema
Alteración cromosomicaAlteración cromosomica
TIPOS DEERRORESTIPOS DEERRORES
TRISOMÍA LIBRETRISOMÍA LIBRE
TRANSLOCACIÓNTRANSLOCACIÓN
MOSAICISMOMOSAICISMO
cario1[1]
cario2[1]
Trisomía libreTrisomía libre
TranslocaciónTranslocación
300px-Down_syndrome_translocation
MosaicismoMosaicismo
Es la forma menos dadaEs la forma menos dada
Producida tras la concepción con lo que latrisomía no esta presente en todas lascélulas del individuo que padece laenfermedadProducida tras la concepción con lo que latrisomía no esta presente en todas lascélulas del individuo que padece laenfermedad
072_azar_ciencia_004[1]
AnomalíasAnomalías
TrastornosTrastornos
Gastrointestinales: Son la atresia esofágica, la atresia oestenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolonagangliónico.Gastrointestinales: Son la atresia esofágica, la atresia oestenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolonagangliónico.
Endocrinos: Patología de tiroides durante toda su vida.Ejemplo: hipotiroidismo.Endocrinos: Patología de tiroides durante toda su vida.Ejemplo: hipotiroidismo.
De La visión: El astigmatismo, las cataratas congénitas o lamiopía son las patologías más frecuentes .De La visión: El astigmatismo, las cataratas congénitas o lamiopía son las patologías más frecuentes .
De la audición: Aparición de hipoacusias debido a otitisserosas, cerumen y colesteatomas.De la audición: Aparición de hipoacusias debido a otitisserosas, cerumen y colesteatomas.
Odontoestomatologicos: Malposiciones dentarias,agenesia y/o retraso en la erupción  dentaria.Odontoestomatologicos: Malposiciones dentarias,agenesia y/o retraso en la erupción  dentaria.
salud2[1]
Genes involucrados en lostrastornosGenes involucrados en lostrastornos
COL6A1: su expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacosCOL6A1: su expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacos
ETS2: su expresión incrementada puede ser causa de alteraciones músculoesqueléticasETS2: su expresión incrementada puede ser causa de alteraciones músculoesqueléticas
CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en lasíntesis de ADNCAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en lasíntesis de ADN
Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causaralteraciones metabólicas y de los procesos de reparación del ADNCystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causaralteraciones metabólicas y de los procesos de reparación del ADN
DYRK: en el exceso de proteínas codificadas por este gen parece estar elorigen del retraso mentalDYRK: en el exceso de proteínas codificadas por este gen parece estar elorigen del retraso mental
CRYA1: su sobreexpresión puede originar cataratas (opacidad precoz delcristalino)CRYA1: su sobreexpresión puede originar cataratas (opacidad precoz delcristalino)
GART: la expresión aumentada de este gen puede alterar losprocesos de síntesis y reparación del ADNGART: la expresión aumentada de este gen puede alterar losprocesos de síntesis y reparación del ADN
IFNAR : es un gen relacionado con la síntesis de Interferón, por loque su exceso puede provocar alteraciones en el sistemainmunitarioIFNAR : es un gen relacionado con la síntesis de Interferón, por loque su exceso puede provocar alteraciones en el sistemainmunitario
TratamientoTratamiento
Tratamientos empíricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento,ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales, 5-hidroxitriptófano o piracetam) que NO dieron resultado.Tratamientos empíricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento,ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales, 5-hidroxitriptófano o piracetam) que NO dieron resultado.
Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en eldesarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana,orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante losseis primeros años de vida
sm_0106[1]