Alfredo Sanz y Alejandro VenteroAlfredo Sanz y Alejandro Ventero
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El síndrome deDownEl síndrome deDown
Alfredo Sanz y AlejandroVenteroAlfredo Sanz y AlejandroVentero
Alfredo Sanz y Alejandro Ventero
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Los temas a tratar son…Los temas a tratar son…
¿qué es?¿qué es?
¿cómo surge?¿cómo surge?
HistoriaHistoria
Patologías asociadasPatologías asociadas
Cuadro clínicoCuadro clínico
EpidemiologíaEpidemiología
Actualmente…Actualmente…
Alfredo Sanz y Alejandro Ventero
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¿qué es?¿qué es?
El síndrome de down es untrastorno genéticocaracterizado por lapresencia de un gradovariable de retraso mentaly unos rasgos físicospeculiares.El síndrome de down es untrastorno genéticocaracterizado por lapresencia de un gradovariable de retraso mentaly unos rasgos físicospeculiares.
El SD es la causa másfrecuente de discapacidadpsíquica congénita.Representa el 25% detodos los casos de retrasomental.El SD es la causa másfrecuente de discapacidadpsíquica congénita.Representa el 25% detodos los casos de retrasomental.
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¿cómo surge?¿cómo surge?
Está causado por la presencia de unacopia extra de cromosoma 21 (o una partede él) en lugar de los dos habituales(TRISOMÍA 21).Está causado por la presencia de unacopia extra de cromosoma 21 (o una partede él) en lugar de los dos habituales(TRISOMÍA 21).
Se produce en uno de cada 700nacimientos aproximadamente y afecta atodas las razas y niveles socio-económicos por igual.Se produce en uno de cada 700nacimientos aproximadamente y afecta atodas las razas y niveles socio-económicos por igual.
No existe una cura para el S. D., ni puedeser prevenido. Los científicos no saben porqué los problemas que incluyen alcromosoma 21 ocurren.No existe una cura para el S. D., ni puedeser prevenido. Los científicos no saben porqué los problemas que incluyen alcromosoma 21 ocurren.
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Mapa genético afectado por el síndrome de Down
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HistoriaHistoria
El caso másantiguo del que setiene noticiapertenece al sigloVII.El caso másantiguo del que setiene noticiapertenece al sigloVII.
John LangdonDown estableciólas primerassimilitudes físicasentre personas conesta enfermedadJohn LangdonDown estableciólas primerassimilitudes físicasentre personas conesta enfermedad
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Patologías asociadasPatologías asociadas
CARDIOPATÍASCARDIOPATÍAS
Deficiencias aurículo-ventricularesDeficiencias aurículo-ventriculares
-mala circulación sanguínea -mala circulación sanguínea
-tetralogía de Fallot -tetralogía de Fallot
Deficiencias valvulares Deficiencias valvulares
-prolapso de la válvula mitral -prolapso de la válvula mitral
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Alfredo Sanz y Alejandro Ventero
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GASTROINTESTINALESGASTROINTESTINALES
Atresia esofágicaAtresia esofágica
Atresia duodenalAtresia duodenal
Malformaciones anorrectalesMalformaciones anorrectales
Megacolon agangliónicoMegacolon agangliónico
CeliaquíaCeliaquía
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ENDOCRINOSENDOCRINOS
HipotiroidismoHipotiroidismo
TRASTORNOS DE LA VISIÓNTRASTORNOS DE LA VISIÓN
Astigmatismo, cataratas y miopía.Astigmatismo, cataratas y miopía.
TRASTORNOS AUDITIVOSTRASTORNOS AUDITIVOS
HipoacusiasHipoacusias
-cerumen -cerumen
-otitis -otitis
TRASTORNOS ODONTOESTOMATOLÓGICOSTRASTORNOS ODONTOESTOMATOLÓGICOS
AgenesiaAgenesia
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EpidemiologíaEpidemiología
El porcentaje de riesgo seincrementa a medida que lo hace laedad de la madre.El porcentaje de riesgo seincrementa a medida que lo hace laedad de la madre.
la probabilidad de tener un hijo conSD es mayor a la media paraaquellos padres que ya hayan tenidootro previamente.la probabilidad de tener un hijo conSD es mayor a la media paraaquellos padres que ya hayan tenidootro previamente.
Alfredo Sanz y Alejandro Ventero
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Alfredo Sanz y Alejandro Ventero
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Actualmente…Actualmente…
En la actualidad, se ha aumentado laesperanza de vida de estas personas,desde los 14 años hace unasdécadas, hasta casi la normalidad(60 años, en países desarrollados).En la actualidad, se ha aumentado laesperanza de vida de estas personas,desde los 14 años hace unasdécadas, hasta casi la normalidad(60 años, en países desarrollados).
No existe hasta la fecha ningúntratamiento farmacológico eficazpara el SD.No existe hasta la fecha ningúntratamiento farmacológico eficazpara el SD.
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Los únicostratamientos que handemostrado unainfluencia significativaen el desarrollo de losniños con SD son losprogramas de AtenciónTemprana, orientadosa la estimulaciónprecoz del sistemanervioso centraldurante los primerosaños de vida.Los únicostratamientos que handemostrado unainfluencia significativaen el desarrollo de losniños con SD son losprogramas de AtenciónTemprana, orientadosa la estimulaciónprecoz del sistemanervioso centraldurante los primerosaños de vida.
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Para la edad adulta, existennumerosas organizaciones quetrabajan con labores sociales por lainserción de estas personas en lasociedad, otorgándoles un empleodigno mediante valores como laigualdad y la tolerancia.Para la edad adulta, existennumerosas organizaciones quetrabajan con labores sociales por lainserción de estas personas en lasociedad, otorgándoles un empleodigno mediante valores como laigualdad y la tolerancia.
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WebgrafíaWebgrafía
http://www.obrasocialcajamadrid.es/ObraSocial/os_cruce/0,0,70037_1177349_0_0,00.htmlhttp://www.obrasocialcajamadrid.es/ObraSocial/os_cruce/0,0,70037_1177349_0_0,00.html
http://rosario-1btcrvc.blogspot.com/2007/11/cuadro-clnico.htmlhttp://rosario-1btcrvc.blogspot.com/2007/11/cuadro-clnico.html
http://www.psicopedagogia.com/articulos/?articulo=375http://www.psicopedagogia.com/articulos/?articulo=375
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FIN…